Síndrome de Down

¿Qué es?

Es un trastorno genético en el que una persona presenta 47 cromosomas en su cariotipo en lugar de 46. Hace que la persona presente anomalías físicas y retraso mental y social, aunque existen diferentes grados de gravedad. Todo esto puede generar diversos problemas a lo largo de su crecimiento.

A día de hoy existen tratamientos que, aunque no erradican los problemas del síndrome de Down en su totalidad, sí permiten a la persona poder tener una vida independiente y productiva.

El síndrome de Down recibe su nombre por John Langdon Haydon Down, un médico británico que en 1866 describió por primera vez las características clínicas, aunque desconocía las causas. La trisomía 21 no sería descubierta hasta 1958 por el genetista francés Jérôme Lejeune.

Diagnóstico

El diagnóstico se puede hacer antes del parto o después del nacimiento. Cuando ha nacido el niño se sospecha el diagnóstico por la exploración física y el fenotipo (por los rasgos faciales y características físicas), pero el diagnóstico definitivo lo da el análisis de los cromosomas (cariotipo). Las pruebas diagnósticas antes del parto se recomiendan en las mujeres mayores de 35 años o si las pruebas de screening (ecografía y analíticas) dan un alto riesgo de tener un niño con síndrome de Down. El diagnóstico prenatal consiste en realizar una biopsia de vellosidades coriónicas (en la octava semana de embarazo) o bien una amniocentesis (en la semana 16 del embarazo). Ambas pruebas deben estar bien indicadas ya que existe el riesgo de aborto espontáneo.

Síntomas

Los niños afectos con síndrome de Down pueden asociar algunas enfermedades. Es importante recordar que no todos los niños que presentan la trisomía 21 han de padecerlas. Las alteraciones más frecuentes son:

Malformaciones cardíacas congénitas

Problemas auditivos y visuales

Problemas hormonales (endocrinos)

Alteraciones neurológicas

Anomalías intestinales

Todas estas enfermedades requieren un seguimiento específico desde el nacimiento, y todas tienen tratamiento.

Tratamiento

Es fundamental el diagnóstico precoz, para orientar correctamente a las familias y ofrecer, al niño con síndrome de Down la mejor estimulación. Se trata de un trabajo multidisciplinar que intenta paliar, en lo posible, los efectos del síndrome en el desarrollo del niño. Los programas de Atención Temprana son fundamentales para estimular a nivel sensorial y motor al niño con síndrome de Down. Gracias al adecuado seguimiento y tratamiento de los problemas médicos de los niños con síndrome de Down, pueden tener una calidad de vida aceptable y su esperanza de vida media es de unos 60 años.